آخرین قطعه از ژنوم انسان توالی یابی شد
بازار مقاله: بازار مقاله: دانشمندان آخرین قطعه از ژنوم انسان، یعنی کروموزوم Y را توالی یابی کردند و طی آن به یافته های جدید و بینش تازه ای در مورد تولید مثل مردان و سایر نشانگرها مانند خطر سرطان رسیدند.
به گزارش بازار مقاله به نقل از ایسنا، در صورتیکه ممکنست برای برخی حیرت انگیز باشد، اما گویا کروموزوم جنسی نر بسیار پیچیده تر از همتای ماده خود است. بنا بر این است که این میزان طول کشیده تا دانشمندان دقیقاً بفهمند چه چیزی یک مرد را مرد می کند.
سال قبل دانشمندان کامل ترین توالی بدون شکاف از ژنوم انسان را که تابحال تولید شده بود، رونمایی کردند، اما یک قطعه کوچک در این پازل هنوز وجود نداشت و آن، کروموزوم Y بود.
حالا این کوچکترین عضو خانواده کروموزوم انسان بطور کامل توالی یابی شده و معمایی را حل می کند که حل آن سه دهه طول کشیده است.
نتیجه، یک ژنوم مرجع انسانی فراگیر است، ژنومی که حالا می تواند حاوی اسرار باروری مردان باشد.
سه سال بعد از نخستین مونتاژ بدون شکاف و تلومر به تلومر کروموزوم X، عاقبت نوبت به کروموزوم Y رسید. این نخستین بار است که یک ژنوم کامل انسانی برای کسانی که از نظر بیولوژیکی با کروموزوم Y در DNA خود متولد شده اند، تشکیل می شود که می تواند به جستجوی راه های جدید برای مقابله با اختلالات ژنتیکی کمک نماید.
کروموزوم Y باروری مردان همچون تولید اسپرم را تعیین می کند، بدین سبب ممکنست به درمان جدیدی برای ناباروری مردان نیز کمک نماید.
پژوهشگران پشت این پیشرفت می گویند که این کروموزوم دانشمندان را گیج کرده است، برای اینکه کد ژنتیکی آن به همراه چالش های دیگر، حاوی «پالیندروم های طولانی، تکرارهای پشت سر هم و تکرارهای قطعه ای» است. یکی از مناطقی که حاوی این پالیندروم های مشکل ساز است، ناحیه فاکتور آزواسپرمی است و حذف های ژنتیکی در اینجا موجب اختلال در تولید اسپرم می شود.
آرانگ رای(Arang Rhie) دانشمند موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی(NHGRI) و نویسنده ارشد این مطالعه می گوید: این ساختار بسیار مهم می باشد، برای اینکه گاهی اوقات این پالیندروم ها می توانند حلقه هایی از DNA ایجاد کنند. گاهی اوقات، این حلقه ها بطور تصادفی قطع می شوند و حذف هایی در ژنوم ایجاد می کنند.
کنسرسیوم تلومر به تلومر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی یافته های این مطالعه را ارائه کرده و نشان داده است که آنها قادر به اضافه کردن بیش از 30 میلیون جفت پایه به داده های موجود برای تکمیل این معمای قدیمی هستند.
آدام فیلیپی پژوهشگر ارشد NHGRI و رییس این کنسرسیوم اظهار داشت: بزرگترین شگفتی این بود که این تکرارها چقدر سازماندهی شده بودند. ما نمی دانستیم دقیقاً چه چیزی این دنباله گمشده را تشکیل می دهد. می توانست بسیار آشفته باشد، اما در عوض، حدودا نیمی از کروموزوم از بلوک های متناوب دو توالی تکرار شونده خاص به نام دی ان ای ماهواره ای تولید شده است که یک الگوی زیبا و لحاف مانند می سازد.
در مجموع 62 میلیون و 460 هزار و 29 دنباله جفت پایه وجود دارد که با هم داستان بیولوژیکی رشد مردانه را تعریف می کنند. دانشمندان همین طور 41 ژن جدید کد کننده پروتئین را شناسایی نمودند.
فیلیپی اظهار داشت: وقتی تنوعی را پیدا می کنید که قبلاً ندیده اید، همیشه امیدوارید که آن گونه های ژنومی برای درک سلامت انسان مهم باشند. تنوع های ژنومی در رابطه با پزشکی می توانند به ما در طراحی تشخیص بهتر در آینده کمک کنند.
این یافته ها همین طور تعدادی از اشتباهات را تصحیح کردند، مانند اشتباهاتی که در مطالعات میکروبیومی انجام شده بود که به اشتباه توالی Y ناشناخته را به باکتری نسبت می دادند.
کروموزوم Y همراه با کروموزوم X، بیست و سومین جفت کروموزوم بدن انسان را می سازند. طی لقاحِ یک تخمک، اسپرم یا به تولید یک X (تولید جنین ماده بیولوژیکی) یا یک Y (که منجر به یک نر بیولوژیکی می شود) کمک می نماید.
البته مواردی وجود دارد که در آن تجمع متفاوتی رخ می دهد که به عنوان آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی شناخته می شود. شایع ترین آن سندرم کلاین فلتر(Klinefelter) است که منجر به پیکربندی XXY می شود که تخمین زده می شود از هر 500 مرد یک نفر را تحت تاثیر قرار دهد. این سندرم با تعدادی از ناهنجاری های فیزیولوژیکی و مسائل مربوط به رشد و یادگیری در رابطه با سن مرتبط می باشد.
دیلن تیلور متخصص ژنتیک در دانشگاه جانز هاپکینز و یکی از نویسندگان این مطالعه می گوید: حالا که این توالی 100 درصد کامل از کروموزوم Y را داریم، می توانیم تغییرات ژنتیکی مختلفی را شناسایی و کشف نماییم که می تواند بر خاصیت های انسانی و بیماریها به شکلی که قبلاً قادر به انجام آن نبودیم، تأثیر بگذارد.
این گروه بیش از 30 میلیون «حروف» را در توالی DNA پر کردند تا کروموزوم Y را بطور کامل جمع آوری کنند. آنها همین طور خطاهای گوناگون در بخش های توالی یابی شده قبلی را تصحیح کردند و همانطور که اشاره شد، 41 ژن جدید کدکننده پروتئین را کشف کردند.
در مطالعه دوم به رهبری پیل هالاست متخصص ژنتیک از لابراتوار جکسون، پژوهشگران یک گام فراتر رفتند و از توالی مرجع برای جمع آوری کروموزوم Y انسانی از 43 فرد مذکر استفاده کردند که نیمی از آنها نماینده نژاد آفریقایی بودند.
این مجموعه ها با هم 183 هزار سال از تکامل انسان را در بر گرفت و تغییرات شگفت انگیزی را در کروموزوم Y نشان داد.
این دو پژوهش در مجله Nature انتشار یافته است.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان بازارمقاله در مورد این مطلب