کشف یک جهش ژنتیکی که همزمان ۳ نوع بیماری به وجود می آورد
به گزارش بازار مقاله، پژوهشی جدید در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک نشان میدهد جهش های خاص در پروتئین محافظ آلفا B-کریستالین علاوه بر بروز آب مروارید، به بیماریهای قلبی و عصبی هم منجر می شود.
به گزارش بازار مقاله به نقل از دانشگاه تهران، در پژوهشی که توسط لیلا رضایی صومعه، دانشجوی دکتری بیوشیمی مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، با راهنمائی رضا یوسفی انجام شد، تاثیر چهار جهش بیماری زای P۵۱L، R۵۶Q، R۱۲۳W و R۱۵۷C بر روی این پروتئین کلیدی بررسی گردید.
این پژوهش با عنوان «نقش جهش های بیماری زای R۱۵۷C، R۱۲۳W، R۵۶Q، P۵۱L بر ساختار، پایداری، فعالیت چاپرونی و خصوصیت های آمیلوئیدی پروتئین آلفا B-کریستالین نوترکیب انسانی» انجام شده است.
محققان در این مطالعه، پروتئین های جهش یافته را در لابراتوار تولید و با بهره گیری از روش های پیشرفته خالص سازی و تحلیل، رفتار مولکولی آنها را بررسی کردند.
نتایج نشان داد که این جهش ها سبب ناپایداری ساختاری پروتئین می شوند و توانایی آنرا در صیانت از سلول ها در مقابل مرگ برنامه ریزی شده و پیشگیری از تجمع پروتئین های صدمه دیده کم می کنند.
همچنین، در نمونه های جهش یافته، تشکیل فیبریل های آمیلوئیدی، چارچوب های پروتئینی سمی که در بیماری هایی مانند کاردیومیوپاتی و آلزایمر مشاهده می شوند، افزایش شایان توجهی داشت.
این یافته ها توضیح می دهند که چرا بعضی از جهش های ژنتیکی در پروتئین آلفا B-کریستالین، با وجود حضور گسترده آن در بافت هایی مانند چشم، می توانند به بروز بیماریهای قلبی منجر شوند.
شناخت این سازوکارهای مولکولی، پنجره ای جدید به طرف طراحی داروها و راهبردهای درمانی برای بیماریهای ناشی از تجمع پروتئین های ناپایدار می گشاید.
پروتئین «آلفا B-کریستالین» همچون نگهبانی در بدن عمل می کند که با پیشگیری از تخریب و چسبیدن پروتئین های دیگر، به حفظ سلامت سلول ها بخصوص در لنز چشم کمک می نماید. اما هنگامی که ساختار این پروتئین در اثر جهش های ژنتیکی تغییر کند، عملکرد محافظتی آن مختل شده و می تواند زمینه ساز بیماری هایی چون آب مروارید، نارسایی قلبی، تحلیل عضلانی و حتی اختلالات عصبی شود.
این پژوهش قدمی اساسی در درک ارتباط بین اختلال در پروتئین های چشمی و بیماریهای سیستمیک است و امید می رود که با توسعه یافته های آن، زمینه برای درمان های هدفمندتر در آینده برقرار شود.
منبع: marketdoc.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان بازارمقاله در مورد این مطلب