جهش های ژنتیکی که می توانند عامل پارکینسون باشند
بازار مقاله: دانشمندان فرانسوی در بررسی جدید خود، جهش های ژنتیکی را معرفی کرده اند که می توانند عامل بیماری پارکینسون باشند.
به گزارش بازار مقاله به نقل از ایسنا و به نقل از نیوز مدیکال نت، بررسی جدید دانشمندان فرانسوی نشان میدهد که طول عمر شخص مبتلا به بیماری پارکینسون ممکنست به جهش های ژنتیکی خاصی بستگی داشته باشد.
دانشمندان چهار موسسه علمی در پاریس همچون "موسسه مغز پاریس"(Paris Brain Institute) در "دانشگاه سوربن"(Sorbonne University)، سوابق ۲۰۳۷ بیمار مبتلا به پارکینسون را از اولین مراجعه آنها به بیمارستان مورد بررسی قرار دادند و باور دارند در مواردی که یک ژن نقش دارد، انواع ژنتیکی ممکنست عامل سرعت یا کندی پیشروی بیماری پارکینسون باشند.
نسبت خطر محاسبه شده توسط دانشمندان، امکان مقایسه بقای بیماران مبتلا به جهش ژنتیکی را با گروه کنترل شده بدون جهش ژنتیکی فراهم نمود. بیمارانی که دارای جهش ژن "LRRK2" یا "PRKN" بودند، زمان بقای طولانی تری نسبت به بیماران بدون جهش ژن داشتند. در مقابل، کسانی که دارای جهش در ژن "SNCA" یا "GBA" بودند، زمان بقای کوتاه تری نسبت به افراد بدون جهش داشتند.
دکتر "آیمریک لانور"(Aymeric Lanore)، پژوهشگر ارشد این پروژه اظهار داشت: این اولین پژوهشی است که به مقایسه زمان بقای بیمارانی می پردازد که حامل این چهار ژن مسئول بیماری پارکینسون هستند.
دکتر "آیمریک لانور"(Aymeric Lanore)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: نتایج بررسی ما نشان می دهند که کاهش بقای بیمارانی که جهشی در ژن های SNCA و GBA دارند، ممکنست با پیشروی سریع تر بیماری و گسترش اختلال شناختی ارتباط داشته باشد. این نتایج، دستاوردهای جدید و مهمی هستند که می توانند به توسعه داروهای جدیدی بیانجامند که با هدف قرار دادن اینگونه های ژنتیکی، به کاهش یا توقف بیماری کمک کنند.
طی بیماری پارکینسون، بخش هایی از مغز به مرور زمان و به تدریج لطمه می بینند. مشکلات حرکتی، همچون لرزش غیرارادی قسمت هایی از بدن، کندی حرکت، سفتی ماهیچه ها نیز پیش می آیند اما این بیماری، نشانه های غیرحرکتی مانند زوال پیش رونده شناختی را نیز در بر دارد. حدود ۱.۲ میلیون نفر در اروپا با بیماری پارکینسون زندگی می کنند و پیش بینی می شود تا سال ۲۰۳۰، این آمار دو برابر شود.
انواع مونوژنیک بیماری پارکینسون، یعنی انواعی که ازطریق یک نوع ژن ایجاد می شوند، حدودا پنج درصد از موارد را می سازند برای اینکه بنظر می رسد بیشتر آنها بصورت پراکنده و بدون توجه به سابقه خانوادگی رخ می دهند. تغییر در ژن LRRK2 احتمالاً شایع ترین نوع ژنتیکی در رابطه با بیماری پارکینسون است. افرادی که حامل این نوع تغییر هستند، ممکنست بعدا به این بیماری مبتلا شوند و ۷۰ درصد احتمال می رود که بیماری آنها تا ۸۰ سالگی تشخیص داده شود.
لانور افزود: این یافته ها نه فقط درک ما را در مورد عواملی که موجب پیشرفت بیماری پارکینسون می شوند، می افزایند، بلکه ممکنست به پزشکان کمک کنند تا در مورد زمان بقای مورد انتظار، گفتگوهای صادقانه ای را با بیماران خود داشته باشند؛ درست مانند پیش آگهی که به بیماران سرطانی ارائه می شود. این امر می تواند بیماران را برای تصمیم گیری در مورد مراقبت از خود و فرصت باقیمانده، توانمند سازد.
این پژوهش، در هشتمین کنگره "آکادمی نورولوژی اروپا"(EAN) ارائه شد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب