مورد عجیب جهش ژنتیكی؛
یك زن اسكاتلندی درد را حس نمی كند
بازار مقاله: محققان متوجه شده اند یك زن اسكاتلندی به سبب جهش های ژنتیكی درد را حس نمی نماید. این جهش های ژنتیكی حس اضطراب و ترس را باز در او كم كرده اند.
به گزارش بازار مقاله به نقل از یورك آلرت، طبق یك پژوهش جدید، یك زن اسكاتلندی به سبب جدیدی در یك ژن ناشناخته هیچ گونه دردی حس نمی نماید. علاوه بر آن این زن اضطراب و ترس اندكی را تجربه می كند و همین طور به سبب جهش ژنتیكی زخم های بدن او خیلی زود التیام می یابند. بگفته محققان مطالعه این جهش ژنتیكی به ایجاد روش های درمانی جدید برای طیف وسیعی از بیماری ها كمك می نماید. «دكتر جیمر كاكس» یكی از محققانUCL Medicine در این باره می گوید: ما متوجه شدیم این زن نوعی ژنوتایپ خاص دارد كه فعالیت یك ژن مخصوص را كم می كند. مطالعه این ژن مخصوص برای درمان اضطراب و درد كارآمد است. حالا كه شیوه عملكرد این ژن تازه كشف شده را ردیابی كردیم، می توان پیشرفت بیشتری برای درمان داشت. این زن در سن ۶۵ سالگی و به دنبال درمان برای مشكلی در لگن خود متوجه این جهش ژنتیكی شد. بررسی ها نشان داد مشكل لگن این زن در حقیقت «دژنراسیون مفصلی شدید» (severe joint degeneration ) است اما نكته عجیب آنجا بود كه او هیچ دردی احساس نكرده بود. همین طور در سن ۶۶ سالگی یك عمل جراحی روی دست او انجام شد كه در حالت معمول بسیار دردناك است، با این وجود او هیچ دردی حس نكرد. در همین راستا دكتر «دوجیت سریواستاوا» مشاور بیهوشی و متخصص در در بیمارستانی در شمال اسكاتلند بی حسی او نسبت به درد را شناسایی كرد. این زن به پزشكان گفته هیچ گاه سپس اعمال جراحی مختلف مانند جراحی دندان نیازی به استفاده از مسكن نداشته است. در مرحله بعد محققان UCL و دانشگاه آكسفورد با انجام یك تحلیل متوجه دو جهش ژنتیك در بدن او شدند. یكی از این جهش ها حذف بخش بسیار كوچكی از شبه ژن (pseudogene) است كه قبلاً در متون پزشكی بطور خلاصه به آن اشاره شده بود. محققان این شبه ژن را برای اولین بار FAAH-OUT نامیدند. علاوه بر آن در بدن زن اسكاتلندی در ژن دیگری كه آنزیم FAAH را كنترل می كند باز یك جهش مشاهده شد. تحقیقات بیشتر با كمك محققان دانشگاه های كالگری كانادا انجام شد كه نشان داد سطح انتقال دهنده عصبی در خون او بیشتر از حد معمول است. بطور معمول FAAH سطح این انتقال دهنده های عصبی را در خون می كاهد. همین امر نشان می داد عملكردFAAH كارآمد و كافی نیست. بگفته محققان ژنFAAH بر احساس درد، وضعیت روحی و حافظه تأثیر می گذارد. بگفته این زن اسكاتلندی، جراحت های بدن او به سرعت التیام می یابند. او خوشبین است و در آزمایش مقیاس اضطراب، امتیاز او بسیار پایین بود. این در شرایطی است كه در شرایطی مانند تصادف در خیابان او هیچ گاه وحشت زده نمی گردد. همه این موارد نشانه هایی از جهش های ژنتیك مذكور هستند. بگفته محققان احتمال زیادی وجود دارد افراد بیشتری گرفتار همین نوع جهش های ژنتیك باشند.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب